Синдром Аперта, также известный как акроцефалосиндактилия, является генетическим заболеванием. Согласно существующим исследованиям, по оценкам, 1 из каждых 65,000–200,000 новорожденных будет затронут, с одинаковой частотой заболеваемости как у мальчиков, так и у женщин. Распространенность заболевания значительно увеличивается с возрастом отцовской линии и, как полагают, имеет селективное преимущество в мужских половых клетках. Синдром имеет полную пенетрантность, но его проявления варьируются, что приводит к различным фенотипам в пределах одной семьи, не зависящим от тяжести деформаций.

 

Существуют три основные характерные особенности синдрома Аперта: синдактилия кистей и стоп (в частности, слияние 2, 3, 4 и 5 пальцев кистей и пальцев ног), интеллект ниже среднего и отличительные черты лица. включая широко расставленные глаза и ретрузию средней части лица.

 

Конкретно:

Синдактилия: слияние 2, 3, 4 и 5 пальцев на руках и полная синдактилия на ногах.

Интеллект: некоторые могут не начинать говорить или узнавать родителей примерно до 2 лет, а интеллект детей ниже среднего возраста.

Деформации лица: выраженная ретрузия средней части лица, широко посаженные глаза и выпученные глазные яблоки.

Помимо упомянутых симптомов, может наблюдаться аномальное развитие ротовой системы. Со стороны ЦНС часто возникают функциональные нарушения, преждевременное закрытие костных швов, а в тяжелых случаях - симптомы повышения внутричерепного давления. Возможны также расщелина позвоночника, контрактуры суставов и нарушения сердечно-сосудистой системы.

 

В связи с относительно высокой смертностью новорожденных при этом заболевании более высокую вероятность заболевания имеют дети старших родителей, особенно при возрастающем паритете. Поэтому рекомендуется проводить регулярные дородовые осмотры в акушерском отделении для раннего выявления отклонений и обеспечения надлежащего ухода и вмешательства для оптимального размножения.

 

Оптимальный период лечения синдрома Аперта — примерно шестой месяц после рождения, когда сердечно-легочное развитие ребенка находится в нормальном состоянии. В это время отделение сращенной кожи на пальцах рук и ног будет меньше, чем у детей старшего возраста, поэтому раннее вмешательство имеет решающее значение для лучшего выздоровления.

 

 

http://ru.drchenjianghai.com/